Chronische Erkrankungen von Kindern stellen sowohl das Familiensystem sowie das Helfersystem vor besondere Herausforderungen. Die beiden Referenten gehen im Besonderen auf zwei spezielle Problemstellungen ein, die zeigen sollen, wie diese Herausforderungen entsprechend gemeistert werden können. Kinder mit chronischen Erkrankungen können auf eine spezifische Ernährungstherapie zur Sicherstellung ihrer Entwicklung angewiesen sein. Ernährungstherapien sind teilweise seit langem in der kinderärztlichen Behandlung integriert, z.B. bei Diagnose einer Zöliakie oder angeborene Stoffwechselstörungen, werden inzwischen aber auch häufiger in Behandlung von therapieschwierigen Epilepsien eingesetzt. Eine besondere Ernährungsform stellt eine Herausforderung im häuslichen Kontext, aber häufig noch viel ausgeprägter in der Kinder-Betreuung außer Haus, also bei Verwandten, Krippe oder Kindergarten dar. Am Beispiel einer seltenen angeborenen Erkrankung, dem Glucose-Transporter-Defekt, soll erläutert werden, wie eine solche Ernährungstherapie umgesetzt wird und welche Herausforderungen die Eltern im Alltag mit einem Säugling oder Kleinkind meistern müssen. Unter Neugeborenenscreening versteht man ein national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen. Hierbei wird auf bestimmte angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen getestet, bei denen eine präventive Behandlung möglich ist und Folgeschäden durch den Beginn der Behandlung vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen vermieden werden können. Unbehandelt sind viele der angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Es werden die 2 Zielerkrankungen, Phenylketonurie PKU) und Adrenogenitales Syndrom (AGS), die jeweiligen Behandlungskonzepte (Diätetik bzw. Hormonersatztherapie), aber auch die dramatischen Gefahren bei Nichteinhaltung der Therapien, besonders in den ersten Lebensjahren besprochen.